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白癜风与苯 尿症的鉴别 | |||||||||
【2009/3/5】 | |||||||||
白癜风应与苯 尿症相区别开来,苯 尿症又称Folling病、苯 酸性精神幼稚病,是一种少见的遗传性疾病。发病率为1/1000万~1/2000万,5%~10%病例有血亲关系。 【病因病理】 患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶,不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸,以致苯丙氨酸积蓄于血液中,尿中有苯 酸与苯 排出。也有约10%的病例苯丙氨酸羟化酶水平并不低,而是由于 生物喋呤的生物合成有缺陷,或 喋呤还原酶不足所致。由于大量苯丙氨酸及其酮酸积蓄于血和脑脊液内,从而造成婴儿神经系统的损害,抑制酪氨酸一酪氨酸酶反应过程,导致酪氨酸代谢障碍,黑素合成减少,从而引起皮肤、毛发、虹膜的色素减退。 【临床表现】 患者皮肤、毛发、虹膜变浅,大多数伴有异位性皮炎、硬皮病性损害,并出现进行性神经症状,如癫痫发作、震颤、紧张症体位、奇怪行为、智力低下、脑电图异常。患者骨骼也出现异常,表现为小头、门齿间隙加宽,并指(趾)、扁平足、身材矮小,幽门狭窄的发病率提高,免疫球蛋白可能降低。由于苯 酸、苯 、苯 和二酰谷氨 等从尿及汗液中排出;故患者身上会有鼠尿气味。 【实验室检查】 尿内苯 酸检查阳性,血清苯丙氨酸10~60mg/ml。 【鉴别要点】 1.白癜风为后天性疾病发病较晚,苯 尿症为遗传性疾病,发病较早。 2.白癜风为形态大小不一的白斑,多局限某一部位,苯 尿症多为泛发性的色素减退。 3.白癜风无进行性神经症状,骨骼异常,苯 尿症多有。 4.实验室检查白癜风尿苯 酸、血苯丙氨酸正常,苯 尿症阳性升高。 (1362) |
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