出诊是经常可以听见病惊讶是说的话。出诊，最常遇见的就是那些“心内强回声光斑、肾盂增宽、侧脑室增宽、股骨短、羊水多、羊水少、单脐动脉......”这些不很严重的问题但又暗藏杀机的超声报告，它们都不是畸形，也不会导致胎儿的器官结构和功能受影响，但它们却或多或少都与染色体的异常有关。如果做了诊断排除染色体的问题，这些异常发现大部分是不关痛痒的东西。每当我和每个孕妇解释这个问题时，经常有孕妇说“医生，你别吓我！”。我的回答经常是“我没有吓你，你来问我这是什么，我有义务告诉你这个东西的意义，它代表了什么？”。也有孕妇咨询时，我建议她做羊水等，她拒绝并生了健康的孩子，然后就指责我说“危言耸听”！其实，这些对我个人并没有任何影响，风险是孕妇自己的。我应用自己有限的知识，综合孕妇的情况给与建议，采不采纳都没有关系，我还是继续做医生。可是，如果万一那个孩子是染色体异常的孩子，这个家还有幸福吗，而我作为医生，也会深深自责。

　　这不只是说说而已，有很多的真实故事。曾经有一个孕妇，来自惠州。在当地医院做NT1.8mm，抽血检查也未见异常。来广州看朋友时朋友把她带给我做检查，结果胎儿有几项上述的问题，包括长骨短、心内强回声光斑、羊水过多、、、但没有畸形。我看过她的所有检查，要求她必须做羊水穿刺。她开始是拒绝，理由是NT值是“正常”的，抽血正常的！让我不要吓唬她。我告诉她NT是没有正常值的，没有风险概率计算的NT值会更可怕（因为它具有极大的“欺骗性”），抽血的结果也不能单独做诊断依据，除了羊水或绒毛、脐带血检查是确诊方法外，任何检查都是一种筛查，与其将来万一独吞唐氏苦果不如现在接受我的“恐吓”，好说歹说，她招来先生再次商量， 勉强同意做羊水。两周后结果出来是唐氏。来拿结果时她对我说说“李医生，对不起，原谅我对你的不礼貌。感谢你，挽救了我的家庭！”，我笑笑“别骂我恐吓你就好！”。她脸红了，因此作为医生一定要对他人认真负责，不能怕他人误解。

　　的确，唐氏发病率是很低的。如果发现了上述的那些标记，风险就明显增加，如果没有正规系统的检查结果帮助排除，各种穿刺检查就是别无选择的选择！很多时候，我相信那个胎儿是健康的，但如果万分之一呢？所以在我咨询的时候，如果孕妇始终是在我们科室系统产检，必要的检查都做过，我经常会综合所有的结果，给她合理的建议：必须做穿刺或者考虑考虑是否值得做、或者不需要做，毕竟穿刺的风险比起唐氏更容易接受、心里负担期短。很多医生喜欢建议孕妇先观察或复查超声，这是最可怕的做法！因为“观察”不能让唐氏儿转为正常，相反贻误了检查诊断的好时机。比起唐氏儿降临一个家庭的不幸，我更愿意执着的去承担“危言耸听”“喜欢吓唬人”的骂名！因为我知道这些暗藏的风险会让一个家庭的幸福之舟沉没！作为医生，此时必须要担当起“骂名”。

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