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家族遗传的病症 | |||||||||
【2012/3/3】 | |||||||||
一种罕见的疾病困扰着患者,患者丈夫回忆说,几年前,妻子莫名其妙得上一种怪病,浑身开始不由自主地抖动,双腿尤为明显,行走时“打软腿”。这种抖动只在短暂的睡眠中才会停止。一年前,患者剧烈的抖动严重影响吞咽食物,有时甚至出现口舌抽动,反胃呕吐。病情出现了严重的恶化。 看着病情的严重程度,丈夫带着妻子来到医院求治。专家接诊后,细心询问病情和病史,惊讶地发现,追溯患者家族三代,竟有几人罹患此病,占了三代人的半数。专家遍查文献,并对患者进行核磁共振、肌电图等检查。经过会诊,患者被确诊为常染色体显性遗传全身型肌张力障碍。患者的病因是由于遗传引起。 专家了解了患者的病情,经过详细问诊,专家绘制出患者家系患病调查图谱。图谱显示,发病年龄逐代提前。专家说,对于此病,国内外鲜有报道。病情如此严重,家系如此庞大,实属罕见。专家谨慎施治,终于将这种遗传性疾病的症状用药物控制住。患者逐渐停止抖动。但是要达到治愈的目的尚且很难。 (33)(26)(32) |
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