癜风属色素脱失性疾病，易于诊断，难以治疗，但有时需与Waardenburg综合征等疾病相区别。

　　waardenburg综合征又称内眦皱裂耳聋综合征，耳聋白发眼病综合征，是一种少见的常染色体显性遗传综合征。世界上人口发病率约为1/42000。

　　【病因病理】

　　本综合征为常染色体显性遗传，呈父子遗传形式，主要表现为神经嵴发生异常。近期研究发现本综合征的l型家族有Pax-3／HUP2。基因(2q37)突变，Ⅱ型家族有Pax-3基凶配对功能区的突变，从而引起发育异常。

　　【临床表现】

　　内眦异位、宽鼻根、融合眉毛、虹膜异常(完全或部分)、先天性感觉神经性耳聋(单侧或双侧)、白色额发或斑状白化病为典型的六联征。由于本病存在明显的异质性。不同的表达导致不同的临床类型①工型：即典型的waardenburg综合征，有六联征的表现；②Ⅱ型：除没有内眦异位外，具有其余五征的表现；③Ⅲ型：亦称为Klein-waardenburg综合征，包括斑状白化病、虹膜异色、内眦异位、耳聋、先天性上肢畸形；④假waardenburg综合征，表现为先天性单侧上睑下垂，虹膜异常等比例色素减退、先天性耳聋、内眦异位、淡色头发伴散在的白发、宽鼻根；⑤waardenburg综合征——眼白化病，表现为远视、内斜视、弱视、眼白化病、耳聋等和早期白发，但无内眦异位。

　　【组织病理】

　　皮肤损害的病理类似于斑驳病。

　　【鉴别要点】

　　1．白癜风为后天性疾病，发病较晚，waardenburg综合征为先天性疾病，发病较早。

　　2．白癜风白斑边界色素增加，无内眦异位、宽鼻根、虹膜异常等六联征的表现，Waardenburg综合征；无白斑边界色素增加，有六联征的表现。

　　3．组织病理检查白癜风黑素细胞减少或消失，waardenburg综合征，黑素细胞结构、数目正常。

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