白癜风应与苯 尿症相区别开来,苯 尿症又称Folling病、苯 酸性精神幼稚病，是一种少见的遗传性疾病。发病率为1／1000万～1／2000万，5％～10％病例有血亲关系。

　　【病因病理】

　　患者由于缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，以致苯丙氨酸积蓄于血液中，尿中有苯 酸与苯 排出。也有约10％的病例苯丙氨酸羟化酶水平并不低，而是由于 生物喋呤的生物合成有缺陷，或 喋呤还原酶不足所致。由于大量苯丙氨酸及其酮酸积蓄于血和脑脊液内，从而造成婴儿神经系统的损害，抑制酪氨酸一酪氨酸酶反应过程，导致酪氨酸代谢障碍，黑素合成减少，从而引起皮肤、毛发、虹膜的色素减退。

　　【临床表现】

　　患者皮肤、毛发、虹膜变浅，大多数伴有异位性皮炎、硬皮病性损害，并出现进行性神经症状，如癫痫发作、震颤、紧张症体位、奇怪行为、智力低下、脑电图异常。患者骨骼也出现异常，表现为小头、门齿间隙加宽，并指(趾)、扁平足、身材矮小，幽门狭窄的发病率提高，免疫球蛋白可能降低。由于苯 酸、苯 、苯 和二酰谷氨 等从尿及汗液中排出；故患者身上会有鼠尿气味。

　　【实验室检查】

　　尿内苯 酸检查阳性，血清苯丙氨酸10～60mg／ml。

　　【鉴别要点】

　　1．白癜风为后天性疾病发病较晚，苯 尿症为遗传性疾病，发病较早。

　　2．白癜风为形态大小不一的白斑，多局限某一部位，苯 尿症多为泛发性的色素减退。

　　3．白癜风无进行性神经症状，骨骼异常，苯 尿症多有。

　　4．实验室检查白癜风尿苯 酸、血苯丙氨酸正常，苯 尿症阳性升高。

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