FH是怎样一种病呢，其发病原因是什么，对此专家解释说FH是一种遗传性疾病，患者无法正常对LDL-C进行新陈代谢，导致体内LDL-C水平升高，他们患上早发心血管病以及因该病死亡的风险极高。FH包括两种类型：其中一种为纯合性家族性高胆固醇血症(hoFH)，即子女携带的缺陷基因来源于父母双方；另一种为杂合性家族性高胆固醇血症(heFH)，及子女携带的缺陷基因来源于父母其中一方，发病后仍能保留一些正常的功能。

　　FH临床上有什么表现呢，专家答道，FH患者的临床表现取决于其LDL受体缺陷的严重程度，典型杂合子型FH患者的血浆胆固醇浓度是正常人的两倍多，且在儿童时期便可测定出高胆固醇血症。但有些杂合子FH病人的血浆胆固醇浓度可以是正常或仅稍有升高，这提示基因缺陷所致的受体功能异常可能有程度上的差异。曾有报道纯合子FH的后代血浆胆固醇浓度基本正常，但这属于极少数的情况。

　　纯合性的一般比较少见，患病比例仅为百万分之一左右，这类患者体内的LDL-C水平可高于600mg/dL，他们罹患早发心血管病和出现突然死亡的风险极高。此外，这类病人中相当多的人对目前可用的降脂药都具有抵抗性，寻找治疗该症的有效药物极其困难。而杂合性的则更为多见，发病率约为五百分之一，这类患者若不加以治疗，他们体内的LDL-C水平会达到300mg/dL，是正常人的两倍，并且还伴有心绞痛症等病发症。

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