某医院早孕门诊博士告诉记者“从零六年开始，我们陆续发现了多个家系，有孩子患有假性肥大型进行性肌营养不良。”很多家庭都是发现孩子走路不稳，四处求医后才得知这是个绝症， 希望产前基因诊断，知晓自己能否再生一个健康的宝宝。专家告诉记者，目前，已经开展了这方面的检测，降低给家庭带来的 。

　　博士看着那些厚厚的病历告诉记者，这些孩子很可怜，几乎没有任何治疗希望，年龄不大就可能痛苦地离开人世。她印象最深的就是前不久一个五岁孩子的妈妈。五岁男孩元元（化名）一直是这家人的命根子，刚上幼儿园，妈妈就发现孩子肝功能异常，转氨酶出奇的高，但是肝脏检测却是健康的，到医院查出是假性肥大型进行性肌营养不良，这是一种严重的遗传性疾病，具有进行性肌萎缩和肌无力两大特征，这位妈妈急得掉眼泪，对医生说：“这孩子怎么命这么苦，无论怎样，我都要给他治好。”

　　这位妈妈告诉医生，在孩子刚出生的时候，感觉很健康，但是等大一点，发现孩子不怎么活泼，往往“慢一拍”，人家小朋友早就会跑了，但元元走路还跌跌撞撞。专家说，这种走路姿态，往往称“鸭行鹅步”，是个很典型的病症。从病例来看，很多有此病的患儿一直不会跑、跳、爬楼梯，学说话的时间也比正常儿迟。由于肌无力始于下肢，但小腿外形反较正常儿粗大，医学上将此疾病称这“假肥大”。

　　（18）（6）