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    女孩得怪病 四年来无故自虐
    【2009/7/14】

        

      7岁女孩真真(化名)得了一种怪病,4年来她经常无缘无故地自己打自己,但却一直找不到病因。真真的怪病引起读者关注,多名读者来电称,曾在-看过类似病例的报道。

      石市第六医院遗传室医师认为,从真真的发病症状分析,孩子可能得了苯 尿症(简称PKU),对患有这种病的人来说,美味的食品都是有致命 的“毒药”。近日,真真将接受进一步检查。

      “自虐”女童疑患PKU

      “看了报道,我一下子就想起-报道的那个男孩了。”读者任女士说,-《走进科学》节目中曾报道过一个16岁男孩,他经常自己打自己,双手被绑起来后还把头用力往腿上磕。

      记者搜索到这期名叫《他为什么打自己?》的节目。节目中的男孩脸上满是伤痕,他经常自己打自己,即使反绑双手,也会用头磕膝盖,他两岁才学会走路,话也说不清楚,随着年龄增长,现在一句话也不会说了……男孩的症状跟真真非常相似, 男孩在广东一家医院被确诊为PKU。

      真真是否也是PKU患者?石市第六医院遗传室医师李丽欣说,真真的发病症状与PKU类似,比如不会说话、走路晚、自己打自己等,但是这些症状不是PKU患者特有的,真真曾有生后窒息的病史,也可能会因此造成神经系统的损伤。

      李丽欣说,PKU发病率很低,全国的平均发病率是11000分之一,而石家庄地区的发病率为6700分之一。以现在的医疗水平,还无法治愈PKU,只能控制病情,年龄越小治疗效果越好。

      李丽欣建议真真做进一步检查,以确定是否患有PKU。

      美味食品变成“毒药”

      “一旦确定是PKU患者,那就意味着她只能吃特殊食品。”李丽欣说,越有营养的食品越是不能给PKU患者吃,大米、面粉、肉类等富含蛋白质的食物对PKU患者来说无异于“毒药”,因为这些食品里都含有苯丙氨酸。

      苯丙氨酸是正常人不可缺少的营养成分,正常人的肝脏里有一种特殊的酶,它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。

      然而,PKU患者的肝脏里缺少这种酶,本来应该转化为营养物质的苯丙氨酸不能得到正常代谢,却转化成了有害物质苯 酸。

      苯 酸随着血液游走全身,它会阻碍黑色素的分泌,使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味,它还会损伤神经系统,使脑组织细胞萎缩、死亡。

      李丽欣说,这些患者只能吃不含苯丙氨酸,或者经过特殊工艺抽取苯丙氨酸的特殊食品,而在中国,只有北京和上海有两家公司生产这种特殊食品。

      真真近日将做检查

      因为没有查出病因,真真已经随妈妈任亚丽回到保定老家。

      昨日下午,记者拨通了任亚丽的电话,得知孩子可能是PKU患者后,电话那端沉默了许久。她也看过-的报道,但她从来没想过真真会得PKU。她知道那种病不好治。

      任亚丽说,这些年给孩子看病,家里已经没什么钱了,但不管怎样,只要孩子还有救,她就决不放弃。近日,她会再带孩子来石家庄检查,到时候她希望能打份零工挣钱。

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      什么是PKU?

      PKU(苯 尿症)是一种先天代谢性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷,导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍,从而引起中枢神经系统的损伤。患者通常表现为动作不协调,脾气暴躁,语言发育迟缓,甚至发生癫痫等,如不及时治疗,会造成 性智力损伤。


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