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    此疾病发生的元凶究竟是什么
    【2011/11/8】

        

      

      据相关媒体报道中了解到,某地区一个家庭两兄弟先后患上心脏衰竭,疑为“马凡氏综合症”。其父辈及上辈人尚未出现此症状,是否为家族遗传性疾病,患者期待有关专家为其破解。记者在医院采访了患者,他告诉记者,他是2009年12月21日发病的,当时他还在外面送货,突然胸部一阵剧烈疼痛,并出现呼吸困难等症状,后经黔江中心医院检查,确诊为“马凡氏综合症(2型)”。患者心血管系统先天性发育不良,导致血管内壁破裂,形成血管假腔,主动脉根部血管夹层撕裂,随时有心脏骤停的危险。患者的二哥李洪林于2005年腰部长血管瘤到动手术花6万余元。两年后出现心跳不稳,检查结果得知,两个人的诊断结果很相似。

      患者的家属告诉记者,患者的父辈、祖辈及外公、舅父、姨妈等亲属从未发现此类病症,其祖父90高龄才去世,父亲虽然只活63岁,但属正常死亡,母亲健在,且身体健康;外公、外婆都是80多岁才去世,而且他们的舅父的身体都不错。

      查阅大量的资料后得知,马凡氏综合症又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。骨骼畸形最常见,全身管状骨细长、手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样。约多数的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。心脏可有二尖瓣关闭不全或脱垂、主动脉瓣关闭不全。眼可有晶体半脱位、视网膜剥离等。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。而为兄弟俩病情与后半部分相似,是否为家族遗传病,患者正在期待相关专家的鉴定结果。

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