白癜风是一种色素缺失性疾病，其确切病因至今尚不清楚。近年来不断有与白癜风相关的新的基因的报道，认为白癜风是一种多基因遗传的疾病，综述白癜风相关基因，为进一步研究白癜风的病因提供一个思路。

　　[1]统计白癜风在世界人群中的发病率为015左右，且无人种和性别差异。白癜风的确切病因目前尚不清楚，可能包括遗传、自身免疫、神经因素、毒性代谢产物和缺乏黑素细胞生长因子等。虽然没有关于白癜风明确的遗传方式的报道，但家族聚集性和连锁不平衡的研究提示了遗传因素在白癜风病因中的作用，且认为白癜风是一种多基因遗传。目前研究发现白癜风与一些基因突变或表达异常有关，与白癜风易患性有关的基因包括黑素生物合成的重要基因、与氧化压力有关的基因和调节自身免疫的基因。

　　一、与黑素生物合成相关的基因

　　白癜风的发病与黑素生物合成有着密切的关系。黑素生物合成受两个基因家族的调控：酪氨酸酶基因家族，Pmel17基因家族。有研究表明酪氨酸酶基因家族调节黑素合成是在黑素生物合成途径的近端步骤，而Pmel17基因家族是在黑素生物合成途径的远端步骤[2]。

　　(一)酪氨酸酶基因家族：黑素的产生过程是一个复杂的生物化学过程，而黑素的前体多巴来源于酪氨酸，经酪氨酸酶(tyrosinase，Tyr)作用下氧化而成，因此Tyr的活性改变与白癜风发病有密切的关系。酪氨酸酶基因家族包括：酪氨酸酶基因、酪氨酸酶相关蛋白-1(TRP-1)基因、酪氨酸酶相关蛋白-2(TRP-2)基因，他们调节着真黑素的合成和转变。