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    这会对患儿造成不必要的损害
    【2012/4/12】

        

      

      遗传这个词大家肯定都不会陌生,那什么是遗传代谢病?某医院小儿内科主任教授告诉记者,有代谢功能缺陷的一类遗传病被称为遗传代谢病,包括 酸、有机酸、糖、脂肪、激素等先天性代谢缺陷。目前已发现了好几百种,其中有中链 辅酶A脱氢酶缺乏症、苯 尿症、 丙二酸血症等名字稀奇古怪的疾病,多为单基因遗传病。发病期不仅仅是新生儿,还覆盖全年龄阶段。

      遗传代谢病的疾患都是很罕见的疾病。来自医学界的材料表明,尽管每种遗传代谢病的疾患均属少见或罕见,很多人从来就没有听说过这些疾病,很多医生对这类疾病的了解也很少,但这类疾病的累积患病率相当可观,且危害极大。此类疾病表现也很复杂,可以造成体内任何器官和系统的损害。患儿在新生儿期一般没有特别的临床表现,一旦出现异常,对有的患儿的身体和智力造成很大损害,家长们一定要警惕这个问题。

      不管是什么病都要尽早治疗。对遗传代谢病的患者而言,愈早发现,愈早治疗,对患儿愈好。教授认为,新生儿疾病筛查是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施,是婴儿迈入健康人生的 道“安检”。这位教授强调:“遗传代谢病是新生儿疾病筛查中重点筛查的一大类疾病,进行更多病种、更高覆盖率的筛查对降低出生缺陷、提高人口素质意义重大。”所以一定要重视遗传代谢病。

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