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关于白癜风的遗传学说 | |||||||||
【2009/3/31】 | |||||||||
大多数白癜风为散发病例,没有家族史。约20%的白癜风患者在其一级亲属中可见到其他白癜风患者。只在某些多个患者的家系中呈现显性遗传的方式,这类白癜风需与遗传性皮肤白斑病(leukoderma)如花斑病(piebaldism)、Waardenburg综合征(WS)等进行区别。花斑病主要由KIT1或KITL基因的突变所引起,呈常染色体显性遗传。WS可区分为至少四种亚型WS1-WS4,分别由于PAX3(WS1或WS3),MITF(WS2),SNAI2(WS2),SOX10(WS4),EDN3(WS4),EDNRB(WS4)等基因的突变所引起,主要表现为常染色体显性遗传,部分WS2或WS4可表现为常染色体隐性遗传。 双生子实验表明遗传因素在白癜风中起重要作用。利用连锁分析目前已鉴定出至少4个白癜风基因位点,分别称为AIS1(1p31.3-32.2),AIS2(Chr7),AIS3(Chr8),AIS4(17p)。其中FOXD3可能是AIS1的重要候选基因,SLEV1可能是AIS4的重要候选基因。中国汉族人中发现一个较独特的连锁位点是4q13-21。关联分析表明白癜风和大多数自身免疫性疾病一样,表现为与HLA位点的强关联性,以及与PTPN22,CTLA4的关联性。此外,还有其它一些候选易感基因位点,但结果多难重复。一个位于2p16的的VIT1/FBXO11基因在白癜风中的表达明显异常,但尚未证实其与白癜风发生的病理机制。 (1362) |
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