【病因病理】

　　本病属常染色体显性遗传，但外显率不完全，主要病变为结缔组织结构缺陷，可能因胚胎细胞分化障碍所致。

　　【临床表现】

　　以皮肤损害，智力不足及癫痫为主症。但这三大症状不一定同时存在，出现的时间与严重程度也不一致。除皮肤与中枢神经系统常有病变外，眼、心、肾、肺、骨骼也可被侵犯。

　　皮肤损害为面部血管纤维瘤．常在3～10岁间发生，偶或出生时即有，发育期后迅速增多，好发于鼻唇沟，后波及鼻和颊部，呈蝶状分布，很少单侧发病。偶或扩及前额、颞颧部、下颌和颈部，甚至眼睑，表现为散在淡*或淡红色丘疹。表面光滑发亮，可见扩张毛细血管，压之褪色。直径约1～10mm。甲周纤维瘤见于半数患者，有时为本病的惟一症状，常在发育期后发生，自甲皱或甲根部长出淡红至褐色、坚韧性瘢痕疙瘩样纤维瘤，直径约为5～10mm，或更大，常为多发。鲛鱼皮样斑块，约见于70％左右患者，常与面部血管纤维瘤同时发生。多在躯干特别是腰骶部单个或多发，直径自数毫米至5～6cm，呈不规则形。叶状脱色斑，常在出生时即有，亦可为本病的惟一症状。多发生在躯干特别是臀部，数个至数十个，散在分布．表现为卵圆形、条形、叶状，大小不一的色素减退斑，在滤过紫外线下特别明显。

　　癫痫大都在2～3岁内发生，初起可表现为婴儿痉挛，以后变成为全身性发作。智力障碍，有的患者可表现为人格或行为异常，情绪紊乱与精神分裂，眼部有视网膜晶状体瘤，其他有小眼球、突眼、青光眼、晶状体混浊、脑部损害、肾肿瘤等。

　　【组织病理】

　　见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞，面部血管纤维瘤见 内毛细血管扩张，胶原纤维增殖，某些成纤维细胞大而呈星状。似细胞胶质细胞。纤维瘤与头皮、面部较大纤维瘤，除常无毛细血管扩张外，同面部血管纤维瘤。

　　【鉴别要点】

　　1．白癜风为后天性疾病发病较晚，结节性硬化病为遗传性疾病，发病较早。

　　2．白癜风白斑形态大小不一，边界色素加深，结节性硬化病为叶状脱色斑，多表现为卵圆形、条形叶状，常伴有面部、甲周血管纤维瘤、癫痫、智力障碍、眼部及内脏损害。

　　3．白癜风组织病理为黑素细胞减少或消失，结节性硬化病的色素减退斑可见酪氨酸酶活性异常的黑素细胞。

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